Durante mucho tiempo la altura fue vista como una desventaja fisiológica. Sin embargo, una investigación liderada por el médico y docente de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), Ricardo Amaru, cambió esa perspectiva. Los alteños no solo se adaptaron a vivir en la altura, sino que también desarrollaron modificaciones genéticas que los protegen del Mal Agudo de Montaña (MAM), el “sorojchi”.
“Esto viene de hace mucho tiempo. Hace 16 o 17 años empezamos a buscar qué nos hace diferentes de los demás. Ya sabíamos que nuestras células se comportaban de distinto modo a otros. Hasta que llegamos a encontrar estos genes”, detalló el médico.
Este hallazgo forma parte de un trabajo de más de 25 años de investigación en genética y adaptación a la hipoxia, que identifica una variante del gen NFKB1 como un factor clave en la tolerancia a la baja presión de oxígeno, característica de ciudades como El Alto, ubicada a más de 4100 metros sobre el nivel del mar.
Amaru relató que la investigación empezó en un laboratorio de la UMSA, en cooperación con una universidad de Utha. Inicialmente enfocada en el diagnóstico de leucemias en Bolivia, esta colaboración permitió incorporar tecnología genética avanzada, lo que abrió la puerta a nuevos estudios sobre adaptación biológica.
El equipo identificó cinco genes relacionados con la adaptación de los alteños a la altura, pero uno destacó por su impacto directo en la tolerancia al sorojchi. El gen NFKB1. “Es un gen relacionado con la inflamación y que nos ayuda a adaptarnos. Este gen nos ayuda a tolerar el sorojchi. Nosotros ya estamos protegidos”, explicó.
¿Cómo funciona el “gen del sorojchi”?
Cada persona hereda dos copias de cada gen, una del padre y otra de la madre. En el caso del NFKB1, la presencia de la variante adaptada en el gen de uno de los progenitores puede marcar la diferencia. “Si no tenemos esta mutación andina, seguro que nos va a dar un sorojchi muy fuerte y nos puede llevar incluso al hospital”, explicó.
En ese sentido, Amaru indicó que si la persona no tiene la mutación en ninguna de las dos copias (de los padres), el sorojchi puede ser grave. Si tiene la mutación en una sola copia, el mal de altura es leve o moderado. Si tiene la mutación en ambas copias la persona no presenta síntomas. “Si estamos mutados en los dos, el sorojchi no se presenta, para nada. Ese fue el descubrimiento”, sostuvo el médico.
Para llegar a esta conclusión, el equipo comenzó estudiando sus propias células y luego analizó casos clínicos. “A mí no me hace nada la altura. Fuimos a ver y yo tengo los dos mutados, de mi papá y de mi mamá. Luego pedimos a los amigos que se habían hospitalizado por soroche. Cuando solamente tenían uno, les daba leve. Cuando no tenían ninguno, algunos terminaron en terapia intensiva”, relató.
La investigación no se quedó en Bolivia
El hallazgo no quedó en Bolivia. El especialista remarcó que la investigación la replicaron los europeos en escaladores de montaña alta. “Hay algunos europeos que suben montañas como si nada y otros no pueden. Vieron los genes que habíamos identificado y realmente tenían nuestro gen. Aquellos que tenían la mutación subían rápidamente, los otros tenían dificultad”, explicó el médico.
La adaptación del cuerpo a la altura
La adaptación genética no solo protege contra el sorojchi; además, implica diferencias estructurales y funcionales en el sistema cardiovascular. “Nosotros tenemos genes que se han adaptado a que nuestro corazón sea distinto, muy fuerte, y nuestros pulmones sean muy fuertes, y nuestros músculos también sean muy fuertes”, señaló Amaru.
Es normal ver a un alteño trabajar duro, levantar muchos kilos y caminar largas distancias. Generalmente no necesitan un vehículo para trasladarse, porque prefiere hacerlo a pie. “Esta característica extraña a otra gente”, comentó el médico y afirmó que el alteño representa una de las “expresiones más notables de adaptación evolutiva humana”.
“El hombre andino, aymara, quechua, se ha adaptado de manera cardiovascular. Tiene un corazón fuerte, pulmón fuerte, músculo fuerte y un cerebro que tolera la hipoxia”, afirmó.
¿Qué es el sorojchi?
El médico explicó que el sorojchi puede afectar a una persona en dos grados. “Cuando uno llega a la altura le duele la cabeza, siente que le falta el aire, le palpita el corazón, tiene náuseas, vómitos, malestar general. Ese es el leve”, sostuvo el especialista; sin embargo, advirtió que puede agravarse y causar un edema de pulmón, lo que podría derivar en una entubación.
No obstante, el médico aseveró que lo peor es cuando el sorojchi ataca al cerebro y se puede hinchar. “Eso se llama edema cerebral de altitud y puede evolucionar muy mal”, señaló.
Según Amaru, aproximadamente el 90% de los alteños presenta la mutación protectora. “El 90% o un poco más está mutado. O sea que a un alteño no le afectaría la altura de 5.000 metros. Si los invitan a un campeonato de fútbol en Chorolque, lo juegan tranquilo”, afirmó.
Resultados de la investigación
El médico indicó que este gen mutado se puede resultar en medicamentos. “Imagínese que encontramos un fármaco que estimule un corazón débil a comportarse como el nuestro. Hemos ganado muchísimo”, señaló.
En ese sentido, explicó que el gen NFKB1 está relacionado con procesos inflamatorios. Modular su actividad podría beneficiar a pacientes con enfermedades inflamatorias graves. “Hay ciertas enfermedades inflamatorias que nos matan a todo el mundo. Modular este gen nos va a enseñar a que el tratamiento sea mejor”, remarcó.
Investigación en marcha
El especialista adelantó que, lejos de concluir, el estudio continúa. “Estas investigaciones nunca terminan. Son cinco genes y estamos trabajando en el primero. Llegará un momento en que podamos controlar o modular ese gen con un medicamento. Esa será una cosa bella”, afirmó.
En ese sentido, indicó que el trabajo se realiza en coordinación con universidades internacionales, entre ellas la Universidad de Utah.
